遗传术语

易于理解地解释与基因检测相关的主要术语。

DNA及基因基本术语

短串联重复序列基因

Short Tandem Repeat

DNA碱基序列中2~7个短碱基序列简单重复排列的特定基因部位,每个个体的重复次数各不相同,因此在个体识别和亲子鉴定等基因鉴定中非常有用。

等位基因

Allele

在一对同源染色体的相同位置(locus)存在的基因,参与一个性状的表达。

遗传方式

显性遗传

Dominant Inheritance

一对同源染色体中只有一方携带疾病基因的情况,相对于正常基因占优势作用,导致疾病发病。即,从父母那里只遗传一个疾病基因也会发生疾病,因此需要注意。

隐性遗传

Recessive Inheritance

一对同源染色体中两侧都携带疾病基因的情况,相对于正常基因呈隐性作用,必须两侧都携带疾病基因才会发病。即,从父母那里遗传一个正常基因和一个疾病基因,该个体只携带疾病基因但不发病,但可能将疾病基因遗传给后代,需要注意。

X连锁遗传

X-linked Inheritance

基因与性染色体(X, Y)相关联而发生的遗传现象。X连锁遗传是位于X染色体上的基因为显性基因时,遗传该基因的雌性和雄性都会发病,但如果是隐性基因,则只有遗传该基因的雄性会发病。但雌性的情况下不会直接发病,会成为可以将该基因遗传给下一代的携带者。

不完全显性

Incomplete Dominance Inheritance

一对同源染色体中只有一方携带疾病基因的情况,显隐关系不固定,根据个体表现出不同程度的疾病症状。即,根据个体可能不出现疾病,或出现比一般症状更轻的症状。

遗传性疾病的结果类型

检测结果解释

正常 (Normal)
基因型: W / W (纯合子)

一对等位基因都携带正常基因的情况。

携带者 (Carrier)
基因型: W / M (杂合子突变)

一对等位基因中携带一个正常基因和一个疾病基因的情况。对于隐性遗传疾病,携带者不会出现疾病症状,但如果与携带者配种,后代遗传疾病基因的概率为25%,如果与疾病基因配种则为50%。

患病 (Affected)
基因型: M / M (纯合子突变)

一对等位基因都携带疾病基因的情况。显性遗传疾病和隐性遗传疾病都会发病。